POŁOŻNA

Panorama to nieinwazyjny test prenatalny dostarczający ważnych informacji na temat Twojej ciąży już 10-tego tygodnia aż do rozwiązania. W czasie ciąży DNA dziecka dostaje się do krwioobiegu matki co pozwala na analizę tego materiału pod kątem potencjalnych schorzeń, które mogą wystąpić u dziecka.

Bezpieczeństwo

Test jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym.
Nie stanowi zagrożenia dla kobiety ciężarnej i płodu.

Szybka informacja

Czas oczekiwania na wynik to 20 dni roboczych.

Przygotowanie do badania

Badanie polega na standardowym pobraniu krwi. Nie stanowi zagrożenia dla matki i płodu.
Krew na badanie Panorama pobieramy:
od poniedziałku do czwartku w godz. 7:30-12:00,

Na badanie nie jest wymagane skierowanie. Nie trzeba być na czczo.
Proszę pamiętać, że na pobranie krwi należy mieć ze sobą ostatnie badanie USG lub zaświadczenie od lekarza prowadzącego ciążę, w którym będzie zawarta biometria płodu.

Dla kogo przeznaczony jest test Panorama?

Test wykonywany jest u kobiet od 10-tego tygodnia ciąży.
Jeśli obawiasz się o zdrowie swojego dziecka, jesteś kobietą po 35 roku życia, a w szczególności w sytuacji kiedy w Twojej rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca wykonywanie badań prenatalnych takich jak test Panorama. Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne testy prenatalne, takie jak Panorama, są wstępnymi testami przesiewowymi odpowiednimi dla wszystkich kobiet w ciąży niezależnie od wieku. Może być wykonany w ciąży bliźniaczej.

Test Panorama nie może być stosowany dla poniższych rodzajów ciąży:

• ciąży, do której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąży noszonej przez surogatkę,
• ciąży u kobiet, które otrzymały przeszczep szpiku kostnego.

Co wykrywa test Panorama?

Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne Panorama testuje pod kątem występowania licznych anomalii chromosomowych, takich jak:

Nieprawidłowości chromosomowe:

• trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• triploidia

Nieprawidłowości chromosomów płciowych:

• monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• zespół Klinefeltera
• trisomia chromosomu X
• zespół XYY

Mikrodelecje:

• Zespół delecji 22q11.2 (zespół Digorge’a) – u dzieci urodzonych z zespołem delecji 22q11.2 bardzo często występują wady serca, problemy z układem odpornościowym oraz niepełnosprawność intelektualna w stopniu łagodnym lub umiarkowanym. U takich dzieci mogą również występować problemy z nerkami, karmieniem i/lub napadami drgawkowymi.
• Zespół delecji 1p36 – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje osłabienie napięcia mięśniowego, wady serca oraz inne wady wrodzone, ubytki intelektualne oraz problemy behawioralne. U około połowy takich dzieci występują napady drgawkowe.
• Zespół Pradera-Williego – u dzieci urodzonych z tym zespołem występuje obniżone napięcie mięśniowe i problemy z karmieniem oraz przybieranie na wadze. W tym zespole występuje ponadto niepełnosprawność umysłowa. Dzieci i dorośli z tym zespołem gwałtownie przybierają na wadze i bardzo często występują u nich problemy medyczne związane z otyłością.
• Zespół Angelmana – u dzieci urodzonych z tym zespołem często występuje opóźnienie najważniejszych kamieni milowych w rozwoju- jak siadanie, raczkowanie i chodzenie, napady drgawkowe i problemy z równowagą oraz chodzeniem. Występuje u nich również niepełnosprawność umysłowa u stopniu ciężkim, a większości dzieci z tym zespołem nigdy nie zaczyna mówić.
• Zespół kociego krzyku – dzieci urodzone z tym zespołem na ogół cechuje niska waga urodzeniowa, małe wymiary głowy i obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo często również występują problemy z oddychaniem i karmieniem. W tym zespole występuje niepełnosprawność umysłowa w stopniu umiarkowanym lub ciężkim.

Płeć dziecka (opcjonalnie).

Co dalej?

Panorama jest testem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Niezwykle ważne jest, aby wiedzieć, że nie wszystkie kobiety, u których test Panorama da wynik „wysokie zagrożenie” urodzą dziecko z mikrodelecją, oraz że nie wszystkie kobiety w ciąży z dzieckiem z mikrodelecją uzyskają wynik „wysokie ryzyko”. Kobiety, u których test da wynik „wysokie ryzyko” powinny poddać się badaniu kontrolnemu potwierdzonym testem diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcja). Niezwykle ważne jest zasięgnięcie porady genetycznej oraz skonsultowanie następnych czynności z lekarzem.

Dodatkowe informacje

Z pewnością jesteś bardzo podekscytowana nową sytuacją, a jednocześnie pełna obaw o zdrowie rozwijającego się maleństwa. Badanie Panorama pomoże Ci upewnić się, że wszystko jest w porządku.

Czym jest mikrodelecja?

Mikrodelecja ma miejsce, kiedy występuje brak małego fragmentu chromosomu. Niektóre mikrodelecje są przyczyną określonych zespołów genetycznych, które mogą mieć poważny wpływ na zdrowie dziecka — łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie. 

Czy ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją rośnie z wiekiem matki lub obciążającym wywiadem rodzinnym?

 Nie. W przeciwieństwie do zespołu Downa oraz pewnych chorób, których ryzyko wystąpienia rośnie z wiekiem matki, ryzyko urodzenia dziecka z mikrodelecją jest takie samo u 20-latki, jak i 45-latki. W większości przypadków mikrodelecji wcześniej w rodzinie nic takiego nie wystąpiło.

Czy powinnam poddać się badaniu przesiewowemu na mikrodelecje?

Jest to decyzja, którą powinnaś podjąć razem ze swoim lekarzem. Jeżeli chcesz w większym stopniu upewnić się co do stanu zdrowia swojego dziecka, ten test można wykonać już w 10. tygodniu ciąży.

Jak działa badanie przesiewowe na mikrodelecje?

Test Panorama analizuje DNA dziecka poprzez proste badanie krwi pobranej od matki. Ten test rozróżnia DNA matki i dziecka, a następnie przeprowadza badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy występuje wysokie ryzyko zagrożenia wystąpieniem mikrodelecji u dziecka. Badanie przesiewowe jest prowadzone wyłącznie w kierunku mikrodelecji, które są przyczyną zespołów z poważnymi implikacjami zdrowotnymi.

Gdzie mogę uzyskać dalsze informacje na temat tych chorób?

 Z pytaniami możesz zwrócić się do swojego lekarza prowadzącego. Możesz również odwiedzić stronę Support Foundation (Fundacja wsparcia) witryny testu Panorama: http://www.panoramatest.com/resources, gdzie znajdują się odnośniki do organizacji, które zawierają informacje na temat konkretnych zespołów oraz powiązanych sieci wsparcia.